Diğer Otizm Spektrum Bozuklukları

Atipik Otizm (Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk)

Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk aslında yaygın gelişimsel bozukluklar yelpazesinde otizm, Asperger, Rett sendromu ya da dezintegratif bozukluk tanı kriterlerini karşılamayan aynı alanlarda çeşitli derecelerde zorluklar yaşayan çocukların içinde bulunduğu oldukça geniş bir yelpazeyi içine alır. Çoğunlukla aile öğretmenler ya da çevredeki kişiler bu çocuklarda bir takım gariplikler ya da zorluklar olduğunun farkındadır; ancak belirti şiddetine bağlı olarak bunlar ihmal edilir ve maalesef pek çok klinisyen tarafından da çoğunlukla atlanır ya da başka psikiyatrik tanılar (Dikkat eksikliği, davranım bozukluğu, OKB) alabilirler.
 Eşik altı otizm (atipik otizm) olarak da bilinen bu hastalığın tanı kriterleri çok da iyi, belirlenmiş olmasa da genel olarak otizm tanısı için gerekli ölçütlerden en az bir tanesinin olmayıp diğerlerinin (sosyal etkileşimde bozulma olmalı) görülmesi, diğer bir özelikte belirtilerin 3 yaş öncesi başlamamış olmasıdır. Yani bu grup hasta için ağır bir otizm tablosu görmesek bile çocukta dil gelişimi ve sosyal iletişim becerileri –kısıtlı ilgi alanı gibi alanlarda otistik belirtileri değişen oranlarda görmekteyiz.
Bu çocuklar çok çeşitli özeliklere sahip olabilse de büyük bir zorluk yaşadıkları ve yaşadıkları zorluğun adı ne olursa olsun yardıma ihtiyaç duydukları unutulmamalıdır. Hangi alanlarda sıkıntı yaşadığı doğru bir şekilde değerlendirilip buna yönelik erken ve etkili bir özel eğitim programının uygulanması bu çocukların bir kısmında normal spektruma geçmesini sağlayabilir. Bu bozukluğun seyrinin Otizmden daha iyi ancak Asperger Sendromu'na göre daha kötü olduğu bildirilmiştir.

Rett Sendromu 
X e bağlı dominant genetik geçiş gösteren ,doğum sonrası beyin gelişimini etkileyen çocuğun kazanmış olduğu motor ve dil becerilerini kaybetmesi,otistik belirtiler ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize ağır bir gelişimsel hastalıktır.
Klasik RETT sendromu tanı kriterlerine bakacak olursak;

Tanı için gerekli belirtiler:

  1. Gebelik ve doğum esnasında herhangi bir sorun yok
  2. Hayatın ilk 6 ayında psikolojik ve motor gelişimi normal
  3. Doğum sırasında baş çevresi normal
  4. Ancak yaşla birlikte baş çevresinin büyüme hızı azalıyor
  5. 6 ay-2,5 yaş arasında çocuk ellerini amaçlı olarak kullanmakta zorluk çekmeye başlıyor.
  6. Orta hatta ellerde tekrarlayıcı sterotipik hareketler: bu hareketler başlangıçta orta hatta ve göğüs çevresinde çok yapılır ve hasta büyüdükçe azalır. Orta hatta elleri ovuşturma el ısırma olabilir. Bu hastalar bu sebeple ellerini istemli olarak kullanamazlar. Düzensiz solunum ve el hareketleri çok belirgin görünen özelikleridir.
  7. Çocuk giderek sosyal olarak içe çekilmeye başlıyor,iletişime geçmekte sorunlar yaşıyor.Kazandığı dil becerilerinde ve aynı şekilde motor becerilerde bozulmalar olmaya başlıyor.

Beraberinde görülebilen belirtiler;

  • Özelikle uyanma saatlerinde solunumda bozulma; bu çocuklar öncelikle hızlı hızlı nefes alıp sonra 30 saniye kadar nefeslerini tuttukları ataklar yaşarlar. Hava tutmaya bağlı karın şişliği olabilir.
  • Diş gıcırdatma
  • Erken bebeklik döneminden itibaren uyku düzeninin bozulması
  • Kaslarda zayıflık ve distoni ile beraber anormal kas tonusu
  • Vücudun uç kısımlarında damar-kas sisteminde bozulmalar
  • İlerleyici omurgada eğrilik ve kamburluk olması
  • Büyüme geriliği
  • Gelişmemiş ve küçük ve soğuk el ve ayaklar

Ayrıca gece gülme atakları ve bu atakların uzun sürmesi görülebilir. Ağrının algılanmasında sorun vardır. İleri evrelerde çığlık atmalar olabilir. Normal pozisyonu belirleyememekten kaynaklanan ani vücut atımları olabilir.

Rett sendromu olan hastalarda ek olarak görülen problemler epileptik nöbetler (%74) ,gastrointestinal (%74), ortopedik (%71) ve kardiyak problemler ve diğer sistem bulguları olarak sınıflandırılabilir.
Genetik çalışmalar sonucu RS nın Xq28 bölgesinde lokalize MeCP2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı gösterilmiştir.
Hastalığın ilerleyişini önleyen veya bulguları geri döndürebilen özel bir tedavi şekli henüz yoktur. Hastaların izlemi multidisipliner bir yaklaşımla pediyatrik nöroloji uzmanını, fizyoterapist, ortopedist ve çocuk hastalıkları ve çocuk psikiyatrisi uzmanları tarafından takip edilir.
Kullanılan tedavi ne olursa olsun bu hastaların kardiyak açıdan riskli hastalar olduğu ve kalbe aritmi etkisi olacak ilaçların riskli olduğu unutulmamalıdır.

Dezentegratif Bozukluk
Dezentegratif bozukluk doğumdan sonra 2 yıl normal bir gelişimin ardından 2-10 yaşları arasında daha önce kazanılan becerilerin önemli ölçüde yitirilmesi ile karakterize bir hastalıktır. Yitirilen beceriler :

  • Sözel anlatım ve dili anlama becerisi (konuşma kaybı): başlangıç aşamasında sözlü iletişimde azalma olur. Tüm konuşmanın kaybolması öncesinde aynı kelimelerin tekrarlanması (ekolali) olabilir. Konuşma bozulurken anlama yetisi de bozulur. Zihinsel beceri kaybı kalıcıdır.
  • Kazanılmış toplumsal beceriler ve uyum davranışlarında (bye bye, gülücük, oyunlar) bozulmalar
  • Bağırsak ya da mesane kontrolünde bozulma
  • Oyunlarda gerileme
  • Motor becerilerde gerileme

Bazı hastalarda 2 yıl normal gelişmeden sonra belirtiler ani ve hızlı bir şekilde başlarken diğer grupta yavaş bir hızda olabilir. Özelikle konuşma kaybının olduğu dönemde çocuklar çok daha korkulu ve huzursuz görünebilirler. Bu vakaların büyük çoğunluğunda otizme benzer davranış örüntüsü gözlenmiştir. Olguların yarısında epilepsi tabloya eşlik edebilir.

Sayaç