Otizm

Sorularla Otizmi anlayalım?

Otizm ne demektir ?

Otistik bozukluk çocukluk çağının erken dönemlerinde belirtilerini gösterebilen çocukluk çağı nöropsikiyatrik hastalıklarından bir tanesidir. Bu hastalık aslında yaygın gelişimsel bozukluk olarak adlandırılan bir yelpazenin içerisindeki hastalıklardan bir tanesidir. Bu yelpazedeki hastalıkların her birinin kendine özgü farklılıkları ya da bozulmanın şiddetinde değişiklikler olsa da genel olarak
sosyal iletişim ve etkileşimde bariz yetersizlik, iletişimde gerek dili kullanma gerekse diğer iletişim yollarını kullanmakta gecikme ve yetersizlik ve bunlara ek olarak kısıtlı ve yineleyici ilgi alanı olması çocuğu yaygın gelişimsel bozukluk spektrumuna sokar. Her üç alanda da ciddi bir yetersizlik saptandığında otistik bozukluk tanısı koyulabilir. Diğer yaygın gelişimsel bozukluk hastalıkları: Asperger sendromu, çocukluk çağı desintegratif bozukluğu, Rett sendromu, başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (atipik otizm) olarak sayılabilir

Otistik bozukluk tek tür bir hastalık mıdır ?

Otistik bozukluk yaşayan çocuklar genel çercevede benzesede aslında bir çok açıdan diğerinden farklı olabildiği gibi otism de tek bir hastalık değil heterojen bir hastalık grubudur ve çok çeşitli sebeplerin tetiklediği bir hastalık olduğunu söyleyebiliriz.

Otizmin görülme sıklığı nedir?

Tüm yaygın gelişimsel bozukluk hastalıklarını içine kattığımızda %0,5-1,1 arasında görülür. Bu 40 sene öncesine göre 20 katından fazladır. Böylebir artış görülmesinin nedeni ailelerin bu konuda bilinçlenmesiyle daha erken tanı konulması ve tanınmasına diğer taraftan da otizmi bilim dünyasının yapılan milyonlarca araştırmayla daha iyi tanımasına bağlayabiliriz. Sadece otizm tanısı alan çocukların ortalama %70'inde beraberinde zeka geriliği görülebilir. Neyseki tüm yaygın gelişimsl bozukluğu içine aldığımızda bu oran %20'lere inebiliyor. Eğer çocuk otizm tanısı aldıysa ve altta yatan sebep bulunamadıysa bu çocuğun erkek olma ihtimali kızlardan 23 kat daha fazla. Malesef bu hastalık erkeklerde çok daha sık görülüyür ama diğer taraftan hastalık kızlarda görüldüğünde ise hastalık belirtilerinin çok daha şiddetli olduğunu görebiliyoruz.

Otistik bozukluk belirtileri;

0-1 yaş belirtileri:

  • Göz kontağı az
  • Seslenmeye ve gülümsemeye yanıt az
  • Kucağa alınınca mutlu olmayabilir (kucak için elini anneye uzatma hareketini yapmayabilir)
  • Yalnız kalmaktan mutlu
  • Yabancılara karşı korku yok
  • İSME YANIT VERMEME
  • 6 aylıkken beklenen heceleme, 9 aylıkken beklenen agulama gelişmemiş
  • Olması şart değil ama ;meme emmede sorun,kucakta durmada sorun, garip agız hareketleri

2-3 yaş arası belirtiler;

  • En sık başvuru konuşma gecikmesi
  • Mevcut kazanılmış becerilerde gerileme (özelikle 2 yaş sonrası %30
  • Sosyal ilişkide zorluklar
  • İkili ilişki kurmada kucağa alınmak için kolları açmak, göz kontağı kurmak, sosyal karşılıklılk)
  • Triadik ilişkilerde: bir nesneye ulaşma aşamasında önce nesneye sonra anneye sonra yeniden nesneyi işaret ederek anlatabilmek
  • Taklit becerileri kısıtlı (bye bye güle güle yapmama,)
  • Yalnız olmaya meyilli
  • Kısıtlı mimikler,anlamsız gülmeler,ismine bakmama,
  • Sevincini erişkinlerle paylaşmama
  • Oyuncaklarla diğer çocuklar gibi oymamama
  • Gözlerinde bakarken çeşitli bakış anormallikleri
  • Yaşıtlara ilgi yok yada çok zayıf
  • 2 yaşında beklenen çocuklarla paralel oyun oynama eksik
  • Ebeveynlerinden yakınlık bekleyebiliyorlar ama yaşıtları gibi değiller
  • 2 yaş çocuğundan beklenen 2 kelimelik cümle kurma, komutları anlama, yaşına uygun kelime dağarcığı yok
  • Sterotipiler: parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma, el çırpma,
  • Dönen renkli parlak ses çıkaran nesnelere ilgi çok daha fazladır.

 Okul öncesi Dönem;

  • Klasik tanımlamada yukarıda söylediğimiz tüm belirtileri görmek mümkündür.
  • Bu yaşta yaşıtlarından uzak iletişime isteksiz bir cocuk olarak çok daha fazla göz önündedir
  • Normal gelişen yaşıtları zengin hayal oyunları oynayıp (evcilik vs ) erişkin rollerini denerken bu çocuklar henüz basit taklitleri bile yapamayabilir.
  • Normal gelişen bir çocukta empati yapma yani karşı tarafın ne hissettiğini anlayabilme becerisi gelişirken bu çocuklarda empati eksik ya da yoktur. Karışık duygusal mesajları ise almaları çok zordur.
  • %30 oranında dil gelişse de daha kısa cümleler, tekrarlayıcı konuşmalar, söyleneni tekrarlama (ekolali), monoton sestonu
  • Konuşmayı başlatmaz ve çoğunlukla da karşılıklı konuşma sürdürmek çok zordur.
  • Bu dönemde tekrarlayıcı sterotipiler yada oyuncak dizme ya da oyuncağın bir parçasıyla oynama gibi ritüeller sıktır.

Okul çağı ;
Bu çocukların okul çağları zorluklarla doludur. Bu dönemde çocuk çok daha fazla sosyal ortamda bulunduğundan sosyal beceriler en çok ihtiyaç duydugu dönemdir. Okul çağında çocuklar 3 gruba ayrılabilir. Bunlar;

  • a. Klasik soğuk ve mesafeli grup :Bu grupta çocuk ilişki başlatmaz. Çoğunlukla yalnız iletişime isteksiz ve kendi dünyasına kapalıdır. Zamanının çoğunu sterotiplerle geçirir.
  • b. Pasif grup: Sosyal ilişkiden aktif bir kaçma olmasa da katılmaya hevesli de değiller. Başkalarının yaklaşmasına izin verirler aam onlara uygun yanıtlar veremezler.
  • c. Aktif ama tuhaf grup: Bu grup Asperger tanısı alan ya da işlev düzeyi çok iyi olan otistik çocuklardır. Genelde aktif ilişki kurarlar ancak ilşki biçimleri gariptir. Sık sık aynı konuda tekrarlayıcı sorular sorabilirler. Kişiler arası mesafeyi ayarlayamayabilirler. Bir kısmı farklı olduklarının farkındadır. Bu da yaşıtları arasında olmak istemekle birlikte küçümsendiğini dışlandığını düşünen çocuklarda depresyon çok sık görülebilir.

Pek çok otizmli çocuk bu dönemde oyunlara katılmaya başlar ancak her zaman normal yaşıtlarından geridir. Pek çok otistik çocukta bu yaşta hala dil gelişimi zayıftır. Son çalışmalar konuşabilen iyi işlev düzeyi olan çocukların desteklendiği ya da model oluşturulduğu zaman çok sofistike becerilere bile erişebileceğini gösteriyor. Bu yaş grubu tekrarlayıcı hareketlerden ziyade belli konularda takıntılı ilgiye kendisini bırakır (hava durumu ,coğrafya, rakamlar, adresler vs). Geçmişe oranla çok daha fazla uyum sağlayabilmelerine rağmen okulda bu çocukların diğerlerinden farklı bir öğrenme süreci var, akademik ve sosyal olarak çok sayıda sorun onları bekliyor. Bu yaşta ek görülebilen psikiyatrik hastalıklarda daha fazladır.

Otizm ve Ergenlik

Yapılan çalışmalar çocukluk çağında otistik bozukluk tanısı alanların bir kısmında ergenlikte gelişmeler az bir kısmında ise gerilemeler olduğu bildirilmiş. Normal IQ ergen otistikler özbakım becerilerini %50 oranında bağımsız yapabiliyorlar. Eskiden bu bireylerin temel matematiksel beceriler ve okuma yazma öğrenebilecekleri söylenirken artık iyi fonksiyonlu bireylerin üniversite eğitimi alabilenler bildiriliyor. 4-5 yaşında cümle kuramayanların bile bu yaşta %60'ının konuşabildiği ve %70'nin 3 kelimeli cümlelerle konuşabildiği bildiriliyor olsa da 5 yaştan sonra konuşmanın başlamasının zor olduğu düşünülüyor. Bu yaş grubunda otistik belirtilerde bozulma olmasa bile anlamlı düzeyde davranışsal sorunlar, özelikle değişime direnç, öfke nöbetleri, kendini ve başkalarına zarar verme ve cinsel uygusuz davranışlar olabildiği bilinmektedir.

Otizmde klinik değerlendirmede neler önemlidir? Otizm tanısını kim koyar?

Otizm tanısı için en iyi altın standart her zaman bir çocuk ergen psikiyatrisi tarafından ayrıntılı bir incelemedir. Psikiyatrinin acil hastalıkları içerisinde yer alır çünkü hastalığın gidişatında en önemli etken erken eğitime başlamaktır. Değerlendirmede istenebilecek tıbbi tetkikler;
   a. Şüphe duyulduğu taktirde genetik inceleme
   b. İşitme testleri
   c. Klinik belirtiler geç başlamışsa ve epilepsi şüphesi varsa EEG ve MR istenebilir.
   d. Doğumsal metabolik hastalıklar açısından aminoasit profili ve açil karnitin profili ve gerekirse ileri metabolik incelemeler istenir.

Niçin otizm olur?
   a. Genetik çalışmalar: Son yıllarda gitgide artan oranda yapılan genetik inceleme sonunda bu hastalığı yapan anneden ve babada geçen tek bir gen değil birçok genin etkileşiminin sorumlu olduğu düşünülüyor (2-10 gen). Bu çocukların akrabalarında da otizm olmasa bile silik sosyal ve iletişimle ilgili özelikler olabilir.
    b.Nöropatolojik çalışmalar: Yapılan çalışmalarda otistik semptomatolojde beynin ön kısmının daha ön planda olmakla çok çeşitli kısımlarında hücresel anomaliler ve bozulmalar olduğu saptanmıştır.
    c.Yapısal görüntüleme çalışmaları: Beyinde hacim artışı, hipocampus ve amigdalada büyüme ya da küçülme, gibi çok çeşitli bulgular saptansa da otizmde spesifik bir görüntüleme bulgusu yoktur.
    d. Beyin işlevleri ile ilgili çalışmalar: EEG anomalileri otistik çocukların %50'sinde bildirilmiştir. FMRI calışmalarında fotoğraflardan duyguları anlamaya çalışırken ya da muhakeme anında amigdalanın aktive olmadığı bildirilmiştir.
    e. Psikolojik kuramlar:

Empati kurma ve sistematize etme kuramı: Bu kurama göre bu bireylerde zeka yaşının altında bir empati becerisi vardır. Empatinin iki major komponenti vardır.
     1. Başkalarını anlamanın doğal yolu olarak onların ve kendisinin zihinsel durumuna atıfta bulunabilme
     2. Bu duruma uygun emosyonel reaksiyonlara sahip olma ve bunun ötesine giderek sempati gibi duygusal tepkileri de içerir.

Sistematize etme becerisi bireyin olayları şahısların davranışlarını tahmin edebilmesi ve anlaması için gereklidir. Bu çocuklar olayları kurallar ve sınıflamalar içinde anlamaya eğilimlidir.
Yürütücü işlevlerde bozukluklar
Zayıf merkezi birleştirme: Bu bireylerde normalden farklı olarak bilgilerin ayrıntısı üzerinde durur halbuki normal gelişenlerde bütün alınıp entegrasyon başlar. Organize bilgi edinme sürecinde otistiklerde detaya odaklı bir bilgi işleme süreci vardır yani büyük resim görülmez.

Otizm hangi hastalıklarla karışır ?

  • Dil bozuklukları
  • Mental retardasyon
  • Tepkisel bağlanm bozukluğu
  • Görme ve işitme engelliler
  • Çok erken başlangıçlı şizofreni
  • Selektif mutizm
  • Landau Kleiffner Sendromu
  • Otizm spektrum bozuklukları
  • Rett bozukluğu
  • Çocukluk çağı desintegratif bozukluğu
  • Asperger bozukluğu
  • Atipik otizm

 
Hastalığın Seyri

Uzun süreli takipler kısmi gelişmeler bildirse de erişkin çağda bu olguların 2/3 tanesi kendine bakamaz, ancak %5-17'si bağımsız hayat sürebilir. Gidişatın iyi olması için;

  • 5 yaş öncesi dil gelişimi varsa
  • IQ 70 puanın üzerindeyse
  • Erken verilen bir eğitim programı uygulandıysa

Araştırmaların geldiği noktaya baktığımızda genom çalışmalarının umut vaat edici olduğunu umut etmekteyiz.

Çocuk ergen psikiyatrisi ne yapar ?

  • Hastalığın erken tanısını koyma
  • Eğitimsel programın etkinliğini takip etme
  • Yeni gelişen belirtiler ve eklenebilecek psikiyatrik hastalıkların erken tanısını koymak ve tedavi etmek 
Sayaç